МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ

Тел.: (3412) 46-87-71 - регистратура; (3412) 46-87-71 - зав. отделением  

Медико-генетическая консультация БУЗ УР "1 РКБ МЗ УР" единственная генетическая консультация в Удмуртской республике.

МГК - это:

• Медико-генетическое консультирование
• Клиническая и лабораторная диагностика наследственных и врожденных болезней
• Дородовая диагностика
• Обследование семей с проблемами репродукции.

В каких случаях следует обращаться в МГК:

• В семье есть ребенок или взрослый больной с предположительно наследственным заболеванием или врожденными пороками развития
• При вступлении в кровно-родственный брак
• Бесплодие в браке
• Невынашивание беременности
• Проблемная беременность: возраст женщины старше 35 лет; наличие у беременной тяжелых заболеваний, требующих постоянного приема медикаментов; изменения в анализах сывороточных маркеров и ультразвуковом обследовании плода; отягощенный акушерский анамнез (в анамнезе рождение детей с врожденными пороками развития, невынашивание беременности, бесплодие).

Что может предложить МГК:

• Полное клинико-генеалогическое обследование больного и членов его семьи.
• Сведения о риске повторного возникновения заболевания в семье.
• Информацию о заболевании, способах лечения и профилактики наследственной патологии.
• Современные способы диагностики врожденных и наследственных заболеваний.
• Дородовое выявление тяжелых врожденных аномалий плода.

Виды лабораторной диагностики МГК:

• Синдромальная диагностика (современные компьютерные диагностические программы).
• Биохимическая диагностика наследственных болезней обмена.
• Цитогенетическая диагностика.
• Массовый скрининг новорожденных на 5 наследственных заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адрено-генитальный синдром, галактоземия).
• Массовый скрининг беременных в 1 триместре беременности (выявление нарушений развития плода в 11-13 нед. беременности).
• Пренатальная (дородовая) диагностика врожденных пороков развития и хромосомных болезней плода во 2-м триместре беременности: сывороточные маркеры, ультразвуковое исследование плода, оценка индивидуального генетического риска, цитогенетическое исследование плода.

Новое в МГК:

1. Внедрены новые методики работы в цитогенетической лаборатории – Аппаратно-программные комплексы для цитогенетических исследований: Axio Imager (Германия), Axio Scope (Германия).

2. ПЦР диагностика наследственных заболеваний. ПЦР в режиме реального времени. Амплификатор BioRad (США).

3. Внедрен массовый пренатальный скрининг беременных в 1 триместре беременности на раннее выявление врожденных пороков развития и хромосомных аномалий плода (биохимический анализатор "CRYPTOR" (Германия) и программа расчета индивидуального риска "Asraia".

4. Внедрен новый молекулярно-цитогенетический метод исследования хромосом FISH (гибридизация in situ с флуоресцентной меткой).

5. Внедрены новые методы обследования и лечения пациентов с орфанными заболеваниями.