заведующая отделением, врач-генетик высшей квалификационной категории, к.м.н., Заслуженный работник здравоохранения УР
Сабирова Галина Демьяновна
врач-генетик высшей квалификационной категории, Заслуженный работник здравоохранения УР
Бухарина Инна Карловна
врач-генетик высшей квалификационной категории
Медико-генетическая консультация БУЗ УР "1 РКБ МЗ УР" единственная генетическая консультация в Удмуртской республике.
МГК - это:
Медико-генетическое консультирование
Клиническая и лабораторная диагностика наследственных и врожденных болезней
Дородовая диагностика
Обследование семей с проблемами репродукции.
В каких случаях следует обращаться в МГК:
В семье есть ребенок или взрослый больной с предположительно наследственным заболеванием или врожденными пороками развития
При вступлении в кровно-родственный брак
Бесплодие в браке
Невынашивание беременности
Проблемная беременность: возраст женщины старше 35 лет; наличие у беременной тяжелых заболеваний, требующих постоянного приема медикаментов; изменения в анализах сывороточных маркеров и ультразвуковом обследовании плода; отягощенный акушерский анамнез (в анамнезе рождение детей с врожденными пороками развития, невынашивание беременности, бесплодие).
Что может предложить МГК:
Полное клинико-генеалогическое обследование больного и членов его семьи.
Сведения о риске повторного возникновения заболевания в семье.
Информацию о заболевании, способах лечения и профилактики наследственной патологии.
Современные способы диагностики врожденных и наследственных заболеваний.
Массовый скрининг беременных в 1 триместре беременности (выявление нарушений развития плода в 11-13 нед. беременности).
Пренатальная (дородовая) диагностика врожденных пороков развития и хромосомных болезней плода во 2-м триместре беременности: сывороточные маркеры, ультразвуковое исследование плода, оценка индивидуального генетического риска, цитогенетическое исследование плода.
Новое в МГК:
Внедрены новые методики работы в цитогенетической лаборатории – Аппаратно-программные комплексы для цитогенетических исследований: Axio Imager (Германия), Axio Scope (Германия).
ПЦР диагностика наследственных заболеваний. ПЦР в режиме реального времени. Амплификатор BioRad (США).
Внедрен массовый пренатальный скрининг беременных в 1 триместре беременности на раннее выявление врожденных пороков развития и хромосомных аномалий плода (биохимический анализатор "CRYPTOR" (Германия) и программа расчета индивидуального риска "Asraia".
Внедрен новый молекулярно-цитогенетический метод исследования хромосом FISH (гибридизация in situ с флуоресцентной меткой).
Внедрены новые методы обследования и лечения пациентов с орфанными заболеваниями.
Решаем вместе
Не убран мусор, яма на дороге, не горит фонарь?
Столкнулись с проблемой — сообщите о ней!